Радиону 10 лет. Он любит рисовать, мастерить поделки, следит за тем, чтобы одеваться стильно, с удовольствием смотрит видео про капибар и очень бережет свои любимые игрушки — капибару и Стича. Как и любой ребенок, он хочет учиться, играть и радоваться обычным детским вещам. Но уже много лет жизнь Радиона проходит не только в школе и дома, но и в кабинетах врачей.
У мальчика снижен слух, есть выраженные речевые нарушения, эмоциональные и поведенческие расстройства, признаки органического поражения головного мозга, предварительно рассматривается расстройство аутистического спектра. Несмотря на многолетнее наблюдение у неврологов, психиатров и других специалистов, курсы лечения и госпитализации, врачи до сих пор не смогли установить причину этих нарушений.
Состояние Радиона остается нестабильным. Периодически ухудшается слух, случаются вспышки неконтролируемой агрессии, а лекарства, которые помогают справляться с симптомами, вызывают побочные эффекты. Лечение приходится подбирать практически вслепую, потому что неизвестно, какое заболевание лежит в основе всех этих проявлений.
В подобных ситуациях одним из самых важных этапов диагностики становится полное секвенирование генома. Это исследование позволяет проанализировать практически весь генетический материал человека и выявить изменения, которые невозможно обнаружить обычными обследованиями.
Для многих семей именно генетическое исследование становится тем самым недостающим звеном, которое помогает поставить окончательный диагноз после многих лет поисков. А точный диагноз — это возможность понять прогноз заболевания, подобрать наиболее эффективную терапию, отказаться от ненужных обследований и лечения, а иногда и получить доступ к специализированной медицинской помощи.
В семье растут двое сыновей, и у младшего брата Радиона, Арсения, тоже есть серьезные проблемы со здоровьем. Ему также необходимо пройти генетическое исследование, но средства на него семья будет искать отдельно. Самостоятельно оплатить такие дорогостоящие обследования родители не могут.
Стоимость полного секвенирования генома составляет 90 000 рублей. Именно эта сумма может приблизить мальчика к самому важному — пониманию причины его заболевания. А значит, и к лечению, которое будет направлено не только на отдельные симптомы, а на установленный диагноз. Иногда один генетический анализ способен дать ответы на вопросы, которые врачи ищут долгие годы. Просим вашей помощи в его оплате!