Никита рос активным здоровым младенцем, он сейчас такой — активный и с виду ничем не отличающийся от сверстников. Но доктора предполагают у него наличие тяжелого генетического недуга, который пока еще себя не проявил.
Все началось с осмотра у педиатра в шестимесячном возрасте — врача обеспокоил размер печени ребенка, и она отправила Никиту на обследование. В больнице было обнаружено повышение уровня КФК — креатинфосфокиназы. Это фермент, отвечающий за сокращение мышц, а значительное его увеличение может говорить о наличии у ребенка миопатии Беккера. Это один из наиболее «мягких» видов миопатий — первые симптомы в виде слабости и шаткости походки появляются в 10 — 15-летнем возрасте, и в целом при соблюдении рекомендаций человек способен сохранять способность двигаться до 35-40 лет.
Но доказать наличие у Никиты этого заболевания пока не удалось — обычный генетический анализ оказался неинформативным. Мальчику назначили полное секвенирование генома, а это уже платное обследование — 95 000 рублей. В семье двое детей, работает только папа — мама еще в декрете, и быстро найти такую сумму на оплату анализа у семьи возможности нет.
На помощь Никите пришли вы — обследование было оплачено из пожертвований, переданных на уставные цели фонда. Проведение анализа сейчас поможет не только установить диагноз, но и, если он будет подтвержден, уже сейчас начать принимать меры, чтобы замедлить прогрессирование болезни. Лечения от миодистрофии пока не существует, но благодаря правильно организованной физической нагрузке, формированию образа жизни ребенка и поддерживающей терапии, можно не только «отодвинуть» начало болезни, но и увеличить срок активной жизни в движении. Спасибо за вашу помощь!
